Especialistas e investigadores de prestigio a nivel nacional e internacional se han reunido con motivo de la Reunión Anual de la Sociedad para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (la Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, SSIEM) que este año se ha celebrado en Lyon (Francia). Durante el Congreso, al que han asistido algunos expertos españoles como  Mireia del Toro, neuropediatra del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, se han actualizado los conocimientos, últimos avances y tratamientos sobre los errores congénitos del metabolismo (ECM), entre los que se encuentran las enfermedades de depósito lisosomal.

Las enfermedades lisosomales son un conjunto heterogéneo de unas 50 patologías cuya incidencia es, aproximadamente, de 1/7700 nacidos vivos. Todas ellas están causadas por el déficit de un enzima dentro del lisosoma que conduce a la falta de procesamiento y eliminación de algunas sustancias. Estas sustancias son macromoléculas que se acumulan en las células de los tejidos y órganos provocando su deterioro progresivo. Entre estas patologías se encuentran el síndrome de Hunter, la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher, para las que el tratamiento de elección es la terapia de reemplazo enzimático (TRE) que ha demostrado su eficacia y seguridad a la hora de controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

“Por ejemplo, en el caso de los pacientes con enfermedad de Gaucher, la TRE es capaz de revertir la mayoría de los síntomas, entre ellos el dolor y las crisis óseas y así mejorar de forma muy relevante la calidad de vida de los pacientes”, afirma Mireia del Toro, neuropediatra del Hospital Vall d'Hebrón de Barcelona.

Respecto a tratamiento de estas patologías, durante el congreso, se han expuesto los resultados de algunos estudios e investigaciones sobre nuevos tratamientos, como la terapia enzimática mediante administración intratecal para pacientes con síndrome de Hunter o MPS II, una nueva modalidad de la TRE. A diferencia de la TRE habitual, que consiste en administrar por vía endovenosa la enzima deficitaria, en la terapia intratecal ésta se administra directamente en el sistema nervioso por medio de un catéter colocado en el espacio epidural o ventricular. De esta manera se puede corregir el defecto enzimático a nivel cerebral y, probablemente, prevenir el deterioro neurológico en un grupo de pacientes.

“Actualmente se están promoviendo varios ensayos clínicos sobre este tratamiento que se espera que pueda suponer un avance en el manejo de los pacientes con mucopolisacaridosis (MPS) tipos II y III A, con afectación del sistema nervioso central, que no se benefician de los tratamientos actuales”, asegura  del Toro. “En el caso de los afectados por síndrome de Hunter (MPS II), más del 50% de los pacientes presentan afectación neurológica progresiva. La terapia enzimática actual mejora la afectación de otros órganos pero no llega al sistema nervioso, lo que sí es posible con la terapia intratecal”, concluye la doctora del Toro.

Actualmente varios centros internacionales y el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid están llevando a cabo un estudio multicéntrico con pacientes con la forma severa del síndrome de Hunter para valorar la eficacia de la TRE intratecal. Por su parte, el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona también está participando en un ensayo clínico internacional y multicéntrico sobre la terapia intratecal para niños con el síndrome de Sanfilippo A (MPS IIIA), otra enfermedad lisosomal neurodegenerativa.

En cualquier caso, la escasa prevalencia de este tipo de enfermedades dificulta mucho su investigación a pesar de que ya existan tratamientos, como la terapia de sustitución enzimática, que mejoran la calidad de vida de los pacientes. Además, el diagnóstico precoz es fundamental para poder aplicar el tratamiento adecuado pero para conseguirlo es necesario que estas patologías dejen de ser desconocidas para los profesionales sanitarios, de ahí la importancia de este tipo de Congresos que ofrecen información actualizada y amplios conocimientos sobre las mismas.