Se trata de una herramienta muy útil y práctica que permitirá a los profesionales sanitarios, sobre todo, pediatras y neuropediatras mejorar el diagnóstico, y por tanto, el tratamiento precoz y el pronóstico de las enfermedades lisosomales.
Las enfermedades lisosomales son un conjunto de más de 50 patologías poco frecuentes entre las que se encuentran las Mucopolisacaridosis (MPS), la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher. En su conjunto se estima que afectan a 1/7700 nacidos vivos.