Los factores de riesgo de muerte súbita en la miocardiopatía hipertrófica son diferentes si se trata de centros europeos o americanos, ya que los especialistas de ambos continentes consideran distintos parámetros a la hora de evitar este problema, sin llegar a un acuerdo sobre ello: “actualmente hay mucha controversia entre cómo prevenir este problema y el abordaje de los afectados es diferente entre Estados Unidos y Europa. Por ello, es importante determinar qué estrategia es la más eficiente e intentar llegar a un acuerdo”, afirma Pablo García-Pavía, de la Unidad de Referencia Nacional en Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Puerta de Hierro y uno de los directores del V Curso de Enfermedades Genéticas Cardíacas, celebrado el 11 y 12 de Junio en la Fundación Caser (Madrid).

Por ello, este año la novedad en este curso es la ponencia sobre las estrategias necesarias a llevar a cabo para evitar la muerte súbita de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica, para la que han contado con Constantinos O’Mahony, del Barts Heart Centre de Londres, especialista en este campo. “Es fundamental que se profundice en el conocimiento de estas enfermedades y cómo prevenir sus complicaciones ya que estas enfermedades afectan muchas veces a pacientes jóvenes y una muerte súbita en ellos es devastadora para todos los que les rodean. La controversia en cómo prevenir la muerte súbita en la miocardiopatía hipertrófica no ayuda a que los cardiólogos tengan claro cómo proceder con estos pacientes en el día a día. Dada esta importante controversia, hemos considerado conveniente dedicar parte de este Curso a debatir sobre ello”, explica el especialista del Hospital Puerta del Hierro.

Durante el Curso, que ha reunido a unos 80 especialistas, los profesionales han abordado otras enfermedades como las miocardiopatías dilatada, arritmogénica y no compactada, las canalopatias y la enfermedad de Fabry. Todas estas enfermedades, de base genética y cuyo diagnóstico obliga al seguimiento de otros miembros de la familia.

El objetivo de jornada, por tanto, es proporcionar conocimientos básicos de genética para atender a los pacientes aquejados con este tipo de enfermedades y sus familiares, mostrar cómo realizar el diagnóstico y manejar cada una de las enfermedades y difundir casos clínicos planteados por los asistentes. Además, durante el curso, se ha hecho especial hincapié en la importancia y los aspectos prácticos relativos a la atención de estos pacientes en unidades especializadas en enfermedades cardíacas hereditarias.

Asimismo, se han presentado los avances que se han producido en esta área en los últimos años. “Gracias a la investigación en familias y los avances de las técnicas genéticas, se han identificado múltiples genes que cuando están alterados son los causantes de enfermedades que afectan a la estructura y al funcionamiento eléctrico del corazón. Estos avances han dado el salto a la práctica clínica recientemente y permiten determinar el diagnóstico en patologías como la muerte súbita inexplicada”, afirma  García-Pavía.

Las enfermedades genéticas cardiacas son patologías muy frecuentes que afectan aproximadamente a 1 de cada 400 personas de la población general. Todas tienen una causa hereditaria subyacente y, habitualmente, una persona que padece una de estas enfermedades está en riesgo de trasmitirla al 50% de su descendencia. Por lo que, todos estos avances han hecho posible determinar ya el defecto concreto causal de la enfermedad en aproximadamente el 50% de las familias. De esta forma se puede estudiar a sus familiares y determinar quiénes lo han heredado y, por tanto, padecen o pueden padecer la enfermedad en el futuro. “El avance en estas enfermedades y el conocimiento de la causa genética subyacente ha hecho que pasemos de tratar a un individuo con signos y síntomas de una enfermedad, a diagnosticar y seguir a múltiples miembros de una familia que son portadores del defecto genético pero que no han desarrollado la enfermedad por el momento”, explica el especialista.

Otro de los temas centrales de estas jornadas es la creación y existencia de Unidades de Referencia en Cardiopatías Familiares, imprescindibles para estudiar los casos de enfermedades cardíacas hereditarias. Según los expertos que han participado en el curso, este tipo de unidades deberían estar presentes en todas las provincias, o al menos, debería existir una por comunidad autónoma, debido a la alta incidencia de este tipo de patologías. Actualmente en España sólo existen 8 Unidades de Referencia del SNS (CSUR) para estas patologías reconocidas por el ministerio de sanidad.

Las Unidades de Cardiopatías Familiares requieren una especialización importante y de la participación de múltiples especialistas y profesionales por su elevada complejidad.

En este sentido, durante el curso los especialistas han expuesto una serie de aspectos prácticos con los que han de contar estas unidades: “Es imprescindible contar con enfermería especializada en estas patologías, personal de apoyo, información para los pacientes y bases de datos en las que poder almacenar toda la información de los pacientes y familias. Además, es imprescindible que la Administración facilite las vías entre ciudades y comunidades autónomas para que los integrantes de una misma familia que pertenezcan a distintas áreas sanitarias o distintas comunidades autónomas puedan ser atendidos en la misma unidad”, afirma el especialista en estas enfermedades.

Otro aspecto importante es que estas Unidades deben disponer sistemas estandarizados de manejo de la información genética y protocolos especiales para un correcto manejo de esta información y habida cuenta de las implicaciones legales que pueden tener.

En este sentido, los aspectos legales de estas unidades se han de tener en cuenta a la hora de realizar estudios genéticos, “ya que cuando se realizan estos análisis no tienen solo implicaciones para la persona que se somete a ellos, sino que también repercute en sus familiares. La detección de enfermedades genéticas puede repercutir a muchos niveles por lo que es muy importante informar correctamente a los pacientes previamente”, explica García-Pavía.