El medicamento huérfano es un vector lentiviral que permitirá mediante terapia génica la corrección genética de las células madre hematopoyéticas de pacientes con deficiencia en piruvato quinasa. Estas células madre hematopoyéticas serán obtenidas del paciente y, una vez corregido su defecto genético, serán reinfundidas de nuevo en el paciente, con el objetivo de corregir la anemia, así como el resto de los síntomas de la enfermedad. Además, la corrección será duradera y definitiva, pudiéndose considerar curado de su enfermedad genética.

Estrategias similares se han llevado a cabo con éxito en otras enfermedades genéticas, como algunas inmunodeficiencias primarias. Los vectores lentivirales, como el ahora declarado como medicamento huérfano, son más seguros y eficaces que los vectores utilizados en los ensayos iniciales de terapia génica.

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http://www.ema.europa.eu/ema/index.jspcurl=pages/medicines/human/orphans/2014/10/human_orphan_001420.jsp&mid=WC0b01ac058001d12b